Incidenţa acestei boli este mică, probabil sub un caz la un million.
Sindromul Netherton este o afecţiune ereditară caracterizată printr-un aspect aspru, solzos al pielii, anomalii ale părului, o susceptibilitate crescută la eczeme (afecţiune în care pielea apare uscată, roşie, solzoasă), nivel crescut de IgE, etc. Sindromul Netherton este o afecţiune dobîndită pe cale autozomal recesivă.
Ihtioza se clasifică în funcţie de aspectul clinic şi de modul de dobîndire a bolii. Mulţi dintre pacienţii cu ihtioză sunt primii din familiile lor care au această afecţiune. În aceste cazuri felul în care boala a fost moştenită nu poate fi precizat. Aspectul clinic al afecţiunii nu este întotdeauna edificator al cauzei acestei boli. Nu întotdeauna doi indivizi cu aceeaşi formă de boală au simptomatologie similară.
De aceea, aceste criterii de clasificare a bolii vor fi curând schimbate. Severitatea bolii diferă semnificativ printre indivizii diagnosticaţi cu aceeaşi formă de boală şi care prezintă mutaţii la nivelul aceleiaşi gene. De asemenea pot exista indivizi cu leziuni similare dar care să aibă mutaţii la niveluri diferite, deci cu cauze diferite ale bolii.
Pe viitor diagnosticul genetic va fi foarte important pentru stabilirea diagnosticului şi a prognosticului acestei afecţiuni. Ihtioza este o boală dobândită recesiv, ceea ce înseamnă că doar unii indivizi dintr-o familie o pot avea. Unii pacienţi pot dobândi boala mai târziu, ceea ce înseamnă că nu e moştenită genetic ci apare în contextul altor boli.
Simptomatologie
Toate formele de ihtioză se manifeată prin piele uscată, solzoază, aspră. Elemntele cheie de diagnostic sunt modificările apărute la nivelul pielii. Modificările părului şi unghiilor sunt menţionate doar dacă se consideră că ar avea aceeaşi cauză cu modificările pielii.
Majoritatea formelor de ihtioză se manifestă clinic prin modificări la nivelul pielii.
În unele cazuri pot apare modificări asociate la nivelul organelor sistemice. Aceste modificări se consideră a fi date de aceleaşi anomalii genetice care sunt responsabile de apariţia ihtiozei.
Ihtioza poate apărea de la naştere sau în timpul copilăriei. Uneori forma ihtiozei se poate schimba în timp.
Testele de diagnostic includ biopsii din piele şi analize de sânge dar rezultatele nu sunt valabile pentru toate formele de ihtioză.
O anomalie genetică este prezentă în toate formele de ihtioză. Încă nu se cunoaşte exact la ce nivel este această modificare.
sâmbătă, 19 martie 2011
Acondroplazia
Definiţie clinică
Acondroplazia este descrisă de doctorul Parrot în 1879 şi reprezintă cea mai frecventă formă de nanism, determinată de o mutaţie în gena care codifică un receptor al factorului de creştere. Nanismul (talia mică) poate avea cauze multiple: poate fi primitiv sau secundar, genetic sau consecinţă a unui tratament sau a unei alte boli. In acondroplazie nanismul este „dizarmonic” sau „disproporţionat”, afectând în special membrele, în opoziţie cu alte forme „armonice” de nanism, afectând proporţional, întreg scheletul. Boala se caracterizează prin oprirea creşterii oaselor lungi din perioada intrauterină.
Frecvenţa bolii
Boala afectează 1 din 15 000 de nou născuţi, de ambele sexe.
Aspecte genetice
Acondroplazia este o boală genetică determinată de mutaţia genei FGFR3, genă care codifică un receptor al factorului de creştere fibroblastică, exprimat în cartilajul de creştere şi care este localizată pe cromozomul 4. Această mutaţie are drept consecinţă o anomalie de creştere a oaselor şi cartilajelor. Cel mai frecvent mutaţia este de novo, rezultatul unui accident mutaţional dar poate fi şi o boală familială (10%), transmisă de unul din părinţi, el însuşi bolnav (transmitere autozomal dominantă). Este suficient ca un singur exemplar al genei să prezinte mutaţie pentru ca boala să se manifeste.
Semne clinice
Intelectul copiilor acondroplazici este normal, ca al copiilor cu talie normală.
Tulburările de creştere caracteristice bolii sunt legate preferenţial de membre. Membrele bolnavilor sunt scurte în raport cu toracele şi craniul, a cărui creştere este normală.
Talia finală poate atinge 130 cm±10 cm. Creşterea oaselor feţei este şi ea perturbată, determinând un facies caracteristic, capul pare mare iar fruntea este înaltă. Cei mai mulţi bolnavi au o stare bună de sănătate dar pot prezenta tulburări de statică vertebrală, favorizate de o hipotonie şi o laxitate ligamentară marcată în prima copilărie. Ele pot determina deformaţii scheletice moderate, hiperlordoză, genu varum.
Cele mai frecvente probleme sunt:
Talie mică, disproporţionată, cu consecinţe asupra încrederii în sine şi a integrării sociale173
Dificultăţi de prindere, legate de membrele superioare scurte, mâini în formă de trident
Dificultăţi de deplasare (înălţimea trotuarului, scări, denivelări importante).
Oboseală legată de deplasările lungi
Dureri dorsale şi/sau cervicale, adesea spontane sau legate de o poziţie incomodă prelungită.
Slăbiciune musculară, crampe la nivelul membrelor inferioare.
Aceste semne pot constitui semne de apel pentru probleme grave cum ar fi o compresiune la nivelul măduvii spinale (complicaţii neurologice).
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul poate fi stabilit la naştere, pe baza semnelor clinice (membre scurte) şi a examenului radiologic. Diagnosticul de certitudine al acondroplaziei poate fi confirmat prin teste de genetică moleculară. Aceste teste pot fi efectuate şi antenatal, în cazul descendenţilor unui părinte afectat.
Sfat genetic
Acondroplazia se transmite după modelul autozomal dominant. Dacă unul din părinţi este afectat el va transmite boala la 50% din copiii săi, indiferent de sexul acestora.
Diagnostic prenatal
Este posibil şi se pot face teste de genetică moleculară (căutarea mutaţiei specifice), dacă unul din părinţi este afectat. Într-o familie fără antecedente particulare descoperirea ecografică este de obicei tardivă (după săptămâna 30 de sarcină). Şi în acest caz se poate indica studiul genei FGFR3 pentru a certifica diagnosticul. Întreruperea sarcinii în acest caz este discutabilă şi ridică importante probleme etice, având în vedere că nu se pot face aprecieri privind prognosticul funcţional al bolii.
Evoluţie şi prognostic
Pe termen lung şi în condiţii de susţinere prin diverse metode terapeutice aflate în uz, evoluţia este bună şi prognosticul de viaţă normal.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
În acest moment nu există nici un tratament medicamentos care să rezolve deficitul de creştere la copiii acondroplazici. Hormonul de creştere nu este un tratament activ. Există unele scheme terapeutice care ameliorează viaţa acestor copii :
kineziterapia permite dezvoltarea musculaturii dorsale şi abdominale şi se opune deformărilor osoase
tratamentele chirurgicale permit rezolvarea unor complicaţii cum ar fi compresiunea medulară şi sunt utile pentru redresarea unor eventuale deformaţii ale membrelor (osteotomie)
regimul alimentar în cazul bolnavilor supraponderali, situaţie destul de frecventă, mai ales în copilărie
urmărirea riguroasă a infecţiilor ORLîn perioada copilăriei şi tratarea energică a infecţiilor recidivante174
tratamente chirurgicale dure pot fi propuse în cursul adolescenţei, în încercarea de alungire a membrelor.
Vârsta optimă este în jur de 12 ani. Este nevoie de cel puţin un an pentru a câştiga 10 cm. Această alungire se practică la nivelul oaselor membrelor inferioare, la nivelul gambei (tibia) şi ale coapsei (femur). Aceste 4 oase nu pot fi prelungite în acelaşi timp, pentru alungirea lor fiind nevoie de 2- 4 ani. Acest tip de intervenţie generează numeroase probleme de ordin psihologic şi fiziologic şi nu poate fi iniţiat decât după o perioadă lungă de gândire. Complicaţiile acestor intervenţii sunt frecvente.
Viaţa cotidiană
Poate fi complicată, având în vedere aspectele psihologice dar şi dificultăţile legate de aranjamentele casnice şi şcolare care respectă normele corespunzătoare unui copil şi adult de talie normală.
Experienţa arată că un copil de talie mică şi inteligenţă normală, aşa cum sunt acondroplazicii nu trebuie şcolarizat într-un mediu special ci într-un sistem normal de şcolarizare, alături de copii de aceeaşi vârstă cronologică. Acest copil trebuie tratat la fel ca ceilalţi copii, fără favoritisme sau supraprotecţie. In acest sens este important să se creeze condiţii speciale care să permită desfăşurarea oricărei activităţi corespunzătoare vârstei şi preocupărilor bolnavului.
Pentru şcolari este nevoie de unele amenajări practice în clasă (o masă şi un scaun adaptate taliei copilului), alte adaptări care să permită o accesibilitate optimă la toate instalaţiile (un taburet aflat la dispoziţie în preajma spaţiilor neamenajate (toaletă, bibliotecă, etc).
Activitatea sportivă: nu există nici o altă contraindicaţie formală, decât evitarea sporturilor cu salturi repetate (trambulină) şi rostogolirile (cădere pe regiunea cervicală). Sporturile violente unde talia scundă poate fi un handicap major trebuie evitate. Trebuie evitate deplasările prea lungi şi căratul bagajelor (având membrele mai scurte efortul se dublează).
O bună integrare socială a copilului cu talie mică asigură acceptarea diferenţelor de către el şi colegii săi. Copilul va fi orientat spre activităţi şi profesii în care talia mică nu reprezintă un dezavantaj considerabil.
Acondroplazia este descrisă de doctorul Parrot în 1879 şi reprezintă cea mai frecventă formă de nanism, determinată de o mutaţie în gena care codifică un receptor al factorului de creştere. Nanismul (talia mică) poate avea cauze multiple: poate fi primitiv sau secundar, genetic sau consecinţă a unui tratament sau a unei alte boli. In acondroplazie nanismul este „dizarmonic” sau „disproporţionat”, afectând în special membrele, în opoziţie cu alte forme „armonice” de nanism, afectând proporţional, întreg scheletul. Boala se caracterizează prin oprirea creşterii oaselor lungi din perioada intrauterină.
Frecvenţa bolii
Boala afectează 1 din 15 000 de nou născuţi, de ambele sexe.
Aspecte genetice
Acondroplazia este o boală genetică determinată de mutaţia genei FGFR3, genă care codifică un receptor al factorului de creştere fibroblastică, exprimat în cartilajul de creştere şi care este localizată pe cromozomul 4. Această mutaţie are drept consecinţă o anomalie de creştere a oaselor şi cartilajelor. Cel mai frecvent mutaţia este de novo, rezultatul unui accident mutaţional dar poate fi şi o boală familială (10%), transmisă de unul din părinţi, el însuşi bolnav (transmitere autozomal dominantă). Este suficient ca un singur exemplar al genei să prezinte mutaţie pentru ca boala să se manifeste.
Semne clinice
Intelectul copiilor acondroplazici este normal, ca al copiilor cu talie normală.
Tulburările de creştere caracteristice bolii sunt legate preferenţial de membre. Membrele bolnavilor sunt scurte în raport cu toracele şi craniul, a cărui creştere este normală.
Talia finală poate atinge 130 cm±10 cm. Creşterea oaselor feţei este şi ea perturbată, determinând un facies caracteristic, capul pare mare iar fruntea este înaltă. Cei mai mulţi bolnavi au o stare bună de sănătate dar pot prezenta tulburări de statică vertebrală, favorizate de o hipotonie şi o laxitate ligamentară marcată în prima copilărie. Ele pot determina deformaţii scheletice moderate, hiperlordoză, genu varum.
Cele mai frecvente probleme sunt:
Talie mică, disproporţionată, cu consecinţe asupra încrederii în sine şi a integrării sociale173
Dificultăţi de prindere, legate de membrele superioare scurte, mâini în formă de trident
Dificultăţi de deplasare (înălţimea trotuarului, scări, denivelări importante).
Oboseală legată de deplasările lungi
Dureri dorsale şi/sau cervicale, adesea spontane sau legate de o poziţie incomodă prelungită.
Slăbiciune musculară, crampe la nivelul membrelor inferioare.
Aceste semne pot constitui semne de apel pentru probleme grave cum ar fi o compresiune la nivelul măduvii spinale (complicaţii neurologice).
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul poate fi stabilit la naştere, pe baza semnelor clinice (membre scurte) şi a examenului radiologic. Diagnosticul de certitudine al acondroplaziei poate fi confirmat prin teste de genetică moleculară. Aceste teste pot fi efectuate şi antenatal, în cazul descendenţilor unui părinte afectat.
Sfat genetic
Acondroplazia se transmite după modelul autozomal dominant. Dacă unul din părinţi este afectat el va transmite boala la 50% din copiii săi, indiferent de sexul acestora.
Diagnostic prenatal
Este posibil şi se pot face teste de genetică moleculară (căutarea mutaţiei specifice), dacă unul din părinţi este afectat. Într-o familie fără antecedente particulare descoperirea ecografică este de obicei tardivă (după săptămâna 30 de sarcină). Şi în acest caz se poate indica studiul genei FGFR3 pentru a certifica diagnosticul. Întreruperea sarcinii în acest caz este discutabilă şi ridică importante probleme etice, având în vedere că nu se pot face aprecieri privind prognosticul funcţional al bolii.
Evoluţie şi prognostic
Pe termen lung şi în condiţii de susţinere prin diverse metode terapeutice aflate în uz, evoluţia este bună şi prognosticul de viaţă normal.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
În acest moment nu există nici un tratament medicamentos care să rezolve deficitul de creştere la copiii acondroplazici. Hormonul de creştere nu este un tratament activ. Există unele scheme terapeutice care ameliorează viaţa acestor copii :
kineziterapia permite dezvoltarea musculaturii dorsale şi abdominale şi se opune deformărilor osoase
tratamentele chirurgicale permit rezolvarea unor complicaţii cum ar fi compresiunea medulară şi sunt utile pentru redresarea unor eventuale deformaţii ale membrelor (osteotomie)
regimul alimentar în cazul bolnavilor supraponderali, situaţie destul de frecventă, mai ales în copilărie
urmărirea riguroasă a infecţiilor ORLîn perioada copilăriei şi tratarea energică a infecţiilor recidivante174
tratamente chirurgicale dure pot fi propuse în cursul adolescenţei, în încercarea de alungire a membrelor.
Vârsta optimă este în jur de 12 ani. Este nevoie de cel puţin un an pentru a câştiga 10 cm. Această alungire se practică la nivelul oaselor membrelor inferioare, la nivelul gambei (tibia) şi ale coapsei (femur). Aceste 4 oase nu pot fi prelungite în acelaşi timp, pentru alungirea lor fiind nevoie de 2- 4 ani. Acest tip de intervenţie generează numeroase probleme de ordin psihologic şi fiziologic şi nu poate fi iniţiat decât după o perioadă lungă de gândire. Complicaţiile acestor intervenţii sunt frecvente.
Viaţa cotidiană
Poate fi complicată, având în vedere aspectele psihologice dar şi dificultăţile legate de aranjamentele casnice şi şcolare care respectă normele corespunzătoare unui copil şi adult de talie normală.
Experienţa arată că un copil de talie mică şi inteligenţă normală, aşa cum sunt acondroplazicii nu trebuie şcolarizat într-un mediu special ci într-un sistem normal de şcolarizare, alături de copii de aceeaşi vârstă cronologică. Acest copil trebuie tratat la fel ca ceilalţi copii, fără favoritisme sau supraprotecţie. In acest sens este important să se creeze condiţii speciale care să permită desfăşurarea oricărei activităţi corespunzătoare vârstei şi preocupărilor bolnavului.
Pentru şcolari este nevoie de unele amenajări practice în clasă (o masă şi un scaun adaptate taliei copilului), alte adaptări care să permită o accesibilitate optimă la toate instalaţiile (un taburet aflat la dispoziţie în preajma spaţiilor neamenajate (toaletă, bibliotecă, etc).
Activitatea sportivă: nu există nici o altă contraindicaţie formală, decât evitarea sporturilor cu salturi repetate (trambulină) şi rostogolirile (cădere pe regiunea cervicală). Sporturile violente unde talia scundă poate fi un handicap major trebuie evitate. Trebuie evitate deplasările prea lungi şi căratul bagajelor (având membrele mai scurte efortul se dublează).
O bună integrare socială a copilului cu talie mică asigură acceptarea diferenţelor de către el şi colegii săi. Copilul va fi orientat spre activităţi şi profesii în care talia mică nu reprezintă un dezavantaj considerabil.
Sindromul Tourette
Definiţie clinică
Sindromul Tourette (ST), descris pentru prima dată de Gilles de la Tourette în 1885, se caracterizează prin ticuri polimorfe vocale şi motorii care se modifică frecvent. (Ticurile sunt mişcări involuntare, rapide, repetitive şi stereotipe ale unor grupe musculare individuale).
Se consideră că este o afecţiune cu transmitere genetică dar cauza exactă nu se cunoaşte. Unele studii au arătat că existenţa unui dezechilibru între neurotransmiţători la nivel cerebral ar putea juca un rol în determinismul ST.
Frecvenţa bolii
Forma completă se întâlneşte cu o frecvenţă de 1/2 500 în timp ce formele cu expresivitate parţială (ticuri motorii cronice şi unele forme de tulburare obsesiv-compulsivă) Sunt de trei ori mai frecvente.
Prevalenţa sindromului este estimată de la 1-3/1000 până la 10/1000. Deoarece ticurile din sindromul Tourette au tendinţa să se remită sau să diminueze la maturitate rata prevalenţei la copii este mai ridicată decât cea a populaţiei adulte.
Studii comunitare sugerează că peste 19% din copiii de vârstă şcolară au ticuri iar dintre aceştia 4% au fost diagnosticaţi cu ST.
Sindromul Tourette se întâlneşte la toate rasele, grupurile etnice şi sociale iar băieţii sunt de 3-4 ori mai afectaţi decât fetele.
Formele uşoare sunt mai puţin diagnosticate datorită prezentării reduse în clinicile de specialitate şi de aceea în majoritatea studiilor predomină cazurile severe.
Aspecte genetice
Studii genetice au dovedit că în majoritatea cazurilor sindromul Tourette este o boală ereditară deşi modul exact de transmitere nu este cunoscut. Mult timp s-a considerat că este vorba de un model de transmitere autozomal dominant dar cercetări recente sugerează că ar fi vorba de un model aditiv implicând multiple gene. În unele cazuri ticurile pot să nu fie ereditare, apărând sporadic (tourettism).
Vulnerabilitatea genetică se transmite de la o generaţie la alta copilul moştenind baza genetică sau constituţională de a dezvolta ticuri, tipul şi severitatea afecţiunii variind cu fiecare generaţie.
Vulnerabilitatea poate fi transmisă de către ambii părinţi la copil şansele fiind de 50%, patternul în acest caz fiind autozomal dominant. Sindromul Tourette are o penetranţă incompletă, nu toţi cei care au moştenit această vulnerabilitate vor prezenta şi o expresivitate clinică.
Astfel există un risc de 70% la femeile purtătoare a genei de a dezvolta boala, iar în cazul bărbaţilor de 99%. De asemenea ST are şi o expresivitate variabilă, membrii unei familii putând prezenta diferite grade de severitate. Sexul pare a avea un rol în expresivitatea vulnerabilităţii genetice, bărbaţii dezvoltă mai frecvent ticuri în timp ce la femei se întâlnesc mai ales manifestări obsesiv-compulsive.
Studii recente sugerează că un număr mic de cazuri de sindrom Tourette pot fi determinate de un defect al genei SLITRK1 localizată pe cromozomul 13 în timp ce unele cazuri de tourettism ar putea fi cauzate de alte mutaţii.
Pacienţii cu ST pot prezenta un risc genetic de a dezvolta alte tulburări cum ar fi depresii sau abuzul de substanţe.
Semne clinice.Ticuri motorii
simple: rapide, bruşte, fără scop, pot fi stânjenitoare sau chiar dureroase (ex. clipit, grimase, ridicarea umerilor, contractura unui segment al corpului etc.)
complexe: lente, cu scop aparent, pot include virtual orice tip de mişcare pe care o poate produce corpul, pot afecta activitatea şcolară (include copropraxia şi echopraxia)(ex. sărituri, aplauze, atingerea obiectelor, posturi distonice, mişcări de rotaţie, de aranjare etc.). Copropraxia =gesturi obscene, Echopraxia =imitarea gesturilor sau mişcărilor altor oameni.
Ticuri vocale
simple: sunete şi zgomote fără motiv (ex. tuşit, ţipat, lătrat, sunete-silabe etc.)
complexe: exprimare lingvistică cu sens cum ar fi cuvinte şi fraze (includ coprolalia, echolalia şi palilalia). Coprolalia =cuvinte şi fraze obscene, agresive sau inacceptabile social, Palilalia =repetă propriile sale cuvinte sau părţi din cuvinte, Echolalia =repetă sunete, cuvinte sau părţi din cuvintele altor persoane ritualuri: repetarea unei fraze până „sună bine” sau spune ceva de 3 sau mai multe ori vorbire atipică: vorbire foarte rapidă cu ritm, ton şi accent neobişnuite, intensitate crescută.
Tulburări de comportament:
tulburare hiperkinetică cu deficit de concentrare a atenţiei, (~50% din copii)
manifestări obsesiv-compulsive (nevoia de a atinge obiecte de mai multe ori, de a face acelaşi lucru de mai multe ori până „simte că este bine”, autoagresivitatea) labilitate emoţională, iritabilitate, impulsivitate, auto şi heteroagresivitate (ţipă, lovesc pereţii cu pumnii, ameninţă pe alţii, muşcă)depresie, tulburări de somn, variate dificultăţi de învăţare (30-40% din copii)
Simptomele pot fi clasificate ca uşoare, moderate sau severe în funcţie de frecvenţa, complexitatea lor şi de gradul de afectare a activităţii pacientului. Există o imensă variabilitate a simptomatologiei, frecvenţei şi severităţii pe perioade mai scurte sau mai lungi de timp.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Pentru a se stabili diagnosticul de sindrom Tourette, persoana trebuie să aibă variate tipuri de ticuri (specific, multiple ticuri motorii şi cel puţin un tic vocal) care să dureze de cel puţin un an, zilnic sau cu interminenţe dar perioada liberă3 luni. Debutul trebuie să se producă înainte de vârsta de 18 ani şi să nu se datoreze unor efecte funcţionale directe ale unor substanţe sau unei afecţiuni medicale generale (conform DSM-IV-TR).
Nu există teste specifice de diagnosticare. Diagnosticul se stabileşte pe baza observaţiei simptomelor pacientului, istoricului familial (incluzând ticuri, compulsii, probleme atenţionale) şi după excluderea altor cauze secundare care pot induce ticuri.
Investigaţii folosite pentru eliminare altor afecţiuni cu simptome similare:
examinare clinică şi neurologică
EEG: adesea modificat dar nespecific
CT cerebral şi RMNcerebral: aspect normal
Teste biologice serice: electroliţi, calciu, fosfor, cupru, ceruloplasmina, teste hepatice, nivelul de TSH, teste screening urinare pentru droguri.
Sfat genetic
Sfatul genetic al persoanelor cu ST trebuie să includă o enumerare completă a tuturor potenţialelor condiţii ereditare din familie.
În prezent nu există un test genetic sau biochimic care să determine dacă o persoană cu ST sau un individ sănătos este purtătorul genei.
Diagnostic prenatal
Nu există un test prenatal care să stabilească vulnerabilitatea genetică la ST.
Evoluţie şi prognostic
Persoanele cu ST au o expectanţă de viaţă normală. Deşi simptomele pot persista pe tot parcursul vieţii afecţiunea nu este degenerativă şi nu pune în pericol viaţa. Severitatea ticurilor diminuă în cele mai multe cazuri la adolescenţă, ST fiind extrem de rar întâlnit la adult. Prognosticul este bun, doar o minoritate dintre copii au simptome severe care persistă şi la adult. La aceştia pot apare dificultăţi în obţinerea unui serviciu sau în a avea o viaţă socială împlinită.
Inteligenţa este normală la toţi cei cu ST deşi se pot întâlni tulburări de învăţare. Simptomatologia se poate îmbunătăţi odată cu înţelegerea afecţiunii de către pacient, familia şi prietenii săi. Severitatea maximă a ticurilor este tipică în jurul vârstei de 8-12 ani ea diminuând spre adolescenţă. Un mediu familial suportiv oferă celor cu ST abilităţile necesare de a face faţă bolii. Pacienţii cu Tourette pot învăţa să-şi camufleze ticurile inadecvate social sau să-şi canalizeze energia din ticuri spre un efort funcţional.
Copiii cu sindromul Tourette (în absenţa asocierii cu ADHD) execută cu mai mare acurateţe sarcini care solicită orientarea privirii necesitând inhibarea activă a mişcărilor automate ale ochilor şi fac mai puţine greşeli decât colegii lor neafectaţi ceea ce sugerează modificări cerebrale compensatorii care au drept rezultat un control cognitiv mai mare.
Deşi ticurile tind să diminueze cu vârsta este posibil ca anumite tulburări de tipul depresiei, atacurilor de panică, stereotipiilor de legănare şi comportamentului antisocial să persiste la adult.
Sindromul Tourette (ST), descris pentru prima dată de Gilles de la Tourette în 1885, se caracterizează prin ticuri polimorfe vocale şi motorii care se modifică frecvent. (Ticurile sunt mişcări involuntare, rapide, repetitive şi stereotipe ale unor grupe musculare individuale).
Se consideră că este o afecţiune cu transmitere genetică dar cauza exactă nu se cunoaşte. Unele studii au arătat că existenţa unui dezechilibru între neurotransmiţători la nivel cerebral ar putea juca un rol în determinismul ST.
Frecvenţa bolii
Forma completă se întâlneşte cu o frecvenţă de 1/2 500 în timp ce formele cu expresivitate parţială (ticuri motorii cronice şi unele forme de tulburare obsesiv-compulsivă) Sunt de trei ori mai frecvente.
Prevalenţa sindromului este estimată de la 1-3/1000 până la 10/1000. Deoarece ticurile din sindromul Tourette au tendinţa să se remită sau să diminueze la maturitate rata prevalenţei la copii este mai ridicată decât cea a populaţiei adulte.
Studii comunitare sugerează că peste 19% din copiii de vârstă şcolară au ticuri iar dintre aceştia 4% au fost diagnosticaţi cu ST.
Sindromul Tourette se întâlneşte la toate rasele, grupurile etnice şi sociale iar băieţii sunt de 3-4 ori mai afectaţi decât fetele.
Formele uşoare sunt mai puţin diagnosticate datorită prezentării reduse în clinicile de specialitate şi de aceea în majoritatea studiilor predomină cazurile severe.
Aspecte genetice
Studii genetice au dovedit că în majoritatea cazurilor sindromul Tourette este o boală ereditară deşi modul exact de transmitere nu este cunoscut. Mult timp s-a considerat că este vorba de un model de transmitere autozomal dominant dar cercetări recente sugerează că ar fi vorba de un model aditiv implicând multiple gene. În unele cazuri ticurile pot să nu fie ereditare, apărând sporadic (tourettism).
Vulnerabilitatea genetică se transmite de la o generaţie la alta copilul moştenind baza genetică sau constituţională de a dezvolta ticuri, tipul şi severitatea afecţiunii variind cu fiecare generaţie.
Vulnerabilitatea poate fi transmisă de către ambii părinţi la copil şansele fiind de 50%, patternul în acest caz fiind autozomal dominant. Sindromul Tourette are o penetranţă incompletă, nu toţi cei care au moştenit această vulnerabilitate vor prezenta şi o expresivitate clinică.
Astfel există un risc de 70% la femeile purtătoare a genei de a dezvolta boala, iar în cazul bărbaţilor de 99%. De asemenea ST are şi o expresivitate variabilă, membrii unei familii putând prezenta diferite grade de severitate. Sexul pare a avea un rol în expresivitatea vulnerabilităţii genetice, bărbaţii dezvoltă mai frecvent ticuri în timp ce la femei se întâlnesc mai ales manifestări obsesiv-compulsive.
Studii recente sugerează că un număr mic de cazuri de sindrom Tourette pot fi determinate de un defect al genei SLITRK1 localizată pe cromozomul 13 în timp ce unele cazuri de tourettism ar putea fi cauzate de alte mutaţii.
Pacienţii cu ST pot prezenta un risc genetic de a dezvolta alte tulburări cum ar fi depresii sau abuzul de substanţe.
Semne clinice.Ticuri motorii
simple: rapide, bruşte, fără scop, pot fi stânjenitoare sau chiar dureroase (ex. clipit, grimase, ridicarea umerilor, contractura unui segment al corpului etc.)
complexe: lente, cu scop aparent, pot include virtual orice tip de mişcare pe care o poate produce corpul, pot afecta activitatea şcolară (include copropraxia şi echopraxia)(ex. sărituri, aplauze, atingerea obiectelor, posturi distonice, mişcări de rotaţie, de aranjare etc.). Copropraxia =gesturi obscene, Echopraxia =imitarea gesturilor sau mişcărilor altor oameni.
Ticuri vocale
simple: sunete şi zgomote fără motiv (ex. tuşit, ţipat, lătrat, sunete-silabe etc.)
complexe: exprimare lingvistică cu sens cum ar fi cuvinte şi fraze (includ coprolalia, echolalia şi palilalia). Coprolalia =cuvinte şi fraze obscene, agresive sau inacceptabile social, Palilalia =repetă propriile sale cuvinte sau părţi din cuvinte, Echolalia =repetă sunete, cuvinte sau părţi din cuvintele altor persoane ritualuri: repetarea unei fraze până „sună bine” sau spune ceva de 3 sau mai multe ori vorbire atipică: vorbire foarte rapidă cu ritm, ton şi accent neobişnuite, intensitate crescută.
Tulburări de comportament:
tulburare hiperkinetică cu deficit de concentrare a atenţiei, (~50% din copii)
manifestări obsesiv-compulsive (nevoia de a atinge obiecte de mai multe ori, de a face acelaşi lucru de mai multe ori până „simte că este bine”, autoagresivitatea) labilitate emoţională, iritabilitate, impulsivitate, auto şi heteroagresivitate (ţipă, lovesc pereţii cu pumnii, ameninţă pe alţii, muşcă)depresie, tulburări de somn, variate dificultăţi de învăţare (30-40% din copii)
Simptomele pot fi clasificate ca uşoare, moderate sau severe în funcţie de frecvenţa, complexitatea lor şi de gradul de afectare a activităţii pacientului. Există o imensă variabilitate a simptomatologiei, frecvenţei şi severităţii pe perioade mai scurte sau mai lungi de timp.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Pentru a se stabili diagnosticul de sindrom Tourette, persoana trebuie să aibă variate tipuri de ticuri (specific, multiple ticuri motorii şi cel puţin un tic vocal) care să dureze de cel puţin un an, zilnic sau cu interminenţe dar perioada liberă3 luni. Debutul trebuie să se producă înainte de vârsta de 18 ani şi să nu se datoreze unor efecte funcţionale directe ale unor substanţe sau unei afecţiuni medicale generale (conform DSM-IV-TR).
Nu există teste specifice de diagnosticare. Diagnosticul se stabileşte pe baza observaţiei simptomelor pacientului, istoricului familial (incluzând ticuri, compulsii, probleme atenţionale) şi după excluderea altor cauze secundare care pot induce ticuri.
Investigaţii folosite pentru eliminare altor afecţiuni cu simptome similare:
examinare clinică şi neurologică
EEG: adesea modificat dar nespecific
CT cerebral şi RMNcerebral: aspect normal
Teste biologice serice: electroliţi, calciu, fosfor, cupru, ceruloplasmina, teste hepatice, nivelul de TSH, teste screening urinare pentru droguri.
Sfat genetic
Sfatul genetic al persoanelor cu ST trebuie să includă o enumerare completă a tuturor potenţialelor condiţii ereditare din familie.
În prezent nu există un test genetic sau biochimic care să determine dacă o persoană cu ST sau un individ sănătos este purtătorul genei.
Diagnostic prenatal
Nu există un test prenatal care să stabilească vulnerabilitatea genetică la ST.
Evoluţie şi prognostic
Persoanele cu ST au o expectanţă de viaţă normală. Deşi simptomele pot persista pe tot parcursul vieţii afecţiunea nu este degenerativă şi nu pune în pericol viaţa. Severitatea ticurilor diminuă în cele mai multe cazuri la adolescenţă, ST fiind extrem de rar întâlnit la adult. Prognosticul este bun, doar o minoritate dintre copii au simptome severe care persistă şi la adult. La aceştia pot apare dificultăţi în obţinerea unui serviciu sau în a avea o viaţă socială împlinită.
Inteligenţa este normală la toţi cei cu ST deşi se pot întâlni tulburări de învăţare. Simptomatologia se poate îmbunătăţi odată cu înţelegerea afecţiunii de către pacient, familia şi prietenii săi. Severitatea maximă a ticurilor este tipică în jurul vârstei de 8-12 ani ea diminuând spre adolescenţă. Un mediu familial suportiv oferă celor cu ST abilităţile necesare de a face faţă bolii. Pacienţii cu Tourette pot învăţa să-şi camufleze ticurile inadecvate social sau să-şi canalizeze energia din ticuri spre un efort funcţional.
Copiii cu sindromul Tourette (în absenţa asocierii cu ADHD) execută cu mai mare acurateţe sarcini care solicită orientarea privirii necesitând inhibarea activă a mişcărilor automate ale ochilor şi fac mai puţine greşeli decât colegii lor neafectaţi ceea ce sugerează modificări cerebrale compensatorii care au drept rezultat un control cognitiv mai mare.
Deşi ticurile tind să diminueze cu vârsta este posibil ca anumite tulburări de tipul depresiei, atacurilor de panică, stereotipiilor de legănare şi comportamentului antisocial să persiste la adult.
Fenilcetonuria (PKU)
Fenilcetonuria este o boală genetică în care lipseşte enzima fenilalaninhidroxilază sau are un nivel foarte scăzut în sânge (PAH).
Generalitati
Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici.
Cauze
PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu manifesta boala.
Simptome
Simptomele fenilcetonuriei apar de obicei in cateva luni dupa nastere in paralel cu cresterea fenilalaninei in circulatia sangvina a copilului, ea provenind din proteinele din laptele de mama sau din formulele de lapte. Inainte de nastere corpul mamei filtreaza excesul de fenilalanina si protejeaza copilul nenascut.
Simptomele precoce ale fenilcetonuriei care apar in 50% din cazurile cu aceasta boala sunt:
- mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei
- voma si diareea ce duc la scaderea in greutate
- iritabilitate
- afectiuni ale pielii ca uscarea sau urticariile cu mancarimi (eczeme)
- sensibilitatea la lumina (fotosensibilitatea).
Daca un copil are deficienta severa de enzima sau daca boala nu este descoperita si tratata destul de repede, nivelul de fenilalanina creste in tesutul cerebral si afecteaza functiile cerebrale si sistemul nervos central.
Simptomele pot deveni severe in jurul varstei de 8 saptamani si pot include:
- comportament anormal ca episoade de agitatie, leganat repetat, lovirea capului si muscarea mainilor (frecvente la copiii mai mari)
- pierderea abilitatilor si a indemanarii legata de retard mental sever
- retard al cresterii si dezvoltarii
- episoade de crize epileptice.
PKU afecteaza de asemenea sinteza melaninei care este sursa pigmentului pielii, ochilor si parului. Aproximativ 90% dintre copiii cu PKU au par blond, pielea deschisa la culoare si ochii albastri.
Investigatii
La cateva zile de la nastere toti copiii din Statele Unite sunt testati pentru fenilcetonurie (PKU). Testul pentru fenilcetonurie utilizeaza 2, 3 picaturi de sange prelevat din calcaiul copilului pentru masurarea nivelului fenilalaninei. Nivelul fenilalaninei este crescut la copiii cu PKU.
Institutul National de Sanatate (NIH) din S.U.A. recomanda trimiterea sangelui pentru analize in interval de 24 de ore de la colectare si obtinerea rezultatelor la 7 zile dupa nastere. Deoarece poate lua cateva zile pentru acumularea fenilalaninei in corpul nou-nascutului (dupa alimentatia la san sau cu formula), retestarea poate fi recomandata.
La cei cu PKU se recomanda de asemenea masurarea periodica a fenilalaninei din sange:
- in timpul primului an de viata testarea pentru fenilalanina ar trebui facuta saptamanal
- intre un an si 12 ani testarea ar trebui facuta de 2 ori pe luna
- dupa 12 ani o data pe luna
- la femeile insarcinate care au PKU de doua ori pe saptamana.
PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare dar nu manifesta boala. Riscul de a transmite o boala autozomal recesiva depinde de antecedentele heredocolaterale (medicale familiale). Se recomanda obtinerea de informatii de la medicul curant despre testarea genetica daca persoana este interesata de confirmarea sau infirmarea starii de purtator pentru gena PKU.
Institutul National de Sanatate (NIH) din S.U.A. recomanda trimiterea sangelui pentru analize in interval de 24 de ore de la colectare si obtinerea rezultatelor la 7 zile dupa nastere. Deoarece poate lua cateva zile pentru acumularea fenilalaninei in corpul nou-nascutului (dupa alimentatia la san sau cu formula), retestarea poate fi recomandata.
La cei cu PKU se recomanda de asemenea masurarea periodica a fenilalaninei din sange:
- in timpul primului an de viata testarea pentru fenilalanina ar trebui facuta saptamanal
- intre un an si 12 ani testarea ar trebui facuta de 2 ori pe luna
- dupa 12 ani o data pe luna
- la femeile insarcinate care au PKU de doua ori pe saptamana.
PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare dar nu manifesta boala. Riscul de a transmite o boala autozomal recesiva depinde de antecedentele heredocolaterale (medicale familiale). Se recomanda obtinerea de informatii de la medicul curant despre testarea genetica daca persoana este interesata de confirmarea sau infirmarea starii de purtator pentru gena PKU.
Tratament - Generalitati
Tratamentul pentru fenilcetonurie consta in reducerea permanenta a cantitatii de proteine din dieta. Proteinele contin fenilalanina, un aminoacid esential pentru cresterea normala si pentru dezvoltare. Persoanele cu PKU au lipsa enzimei care metabolizeaza fenilalanina. Nivelurile foarte mari de fenilalanina in sange pot duce la afectare ireversibila a creierului si pot leza sistemul nervos.
Institutul national al Sanatatii (NIH) din S.U.A. recomanda alimentarea nou-nascutului cu o formula care nu contine fenilalanina cat mai repede dupa diagnosticarea bolii si nu mai tarziu de 7 sau 10 zile dupa nastere. In unele cazuri copilul se poate hrani la san dar trebuie discutata aceasta optiune cu medicul. In timpul primului an de viata testele de masurare a nivelului fenilalaninei ar trebui facute saptamanal.
Desi orice lezare a creierului sau a sistemului nervos este ireversibila, sansele de a dezvolta aceste probleme sunt mai mici daca tratamentul pentru fenilcetonurie incepe pana la varsta de 3 saptamani. Copilul va creste si se va dezvolta normal daca alimentatia va contine cantitati minime de fenilalanina. In putine cazuri copiii pot dezvolta probleme de comportament sau dificultati la invatat (ca retard al limbajului, hiperactivitate, anxietate sau deficit de concentrare) in ciuda tratamentului precoce.
O dieta cu putine proteine trebuie urmata consecvent, toata viata. Pe masura ce copilul creste dieta este individualizata si ajustata in functie de nevoile specifice ale copilului. Nivelul apetitului, ritmul de crestere, dezvoltarea, comportamentul, boala, preferintele culinare si nivelul sanguin de fenilalanina sunt toate luate in considerare.
Este foarte importanta monitorizarea regulata a nivelului fenilalaninei. Intre varsta de un an si cea de 12 ani testarea ar trebui facuta de doua ori pe luna si dupa varsta de 12 ani pana la varsta de adult testarea ar trebui facuta o data pe luna. Nivelul crescut de fenilalanina la adolescenti si adulti afecteaza in mod negativ IQ (indicele de inteligenta) si functiile cognitive ca constiinta, cunoasterea, gandirea, capacitatea de invatare si judecata.
Fenilcetonuria mamei
Academia Americana de Pediatrie si Institutul National al Sanatatii din S.U.A. ofera recomandari si ghiduri pentru prevenirea si managementul fenilcetonuriei la femeile care sunt sau vor fi insarcinate. In general, femeile la varsta procreatiei trebuie sa urmeze o dieta pentru fenilcetonurici si sa primeasca suficiente nutriente pentru a sustine o sarcina in evolutie.
Cel mai bine ar fi sa inceapa o dieta pentru fenilcetonurie inainte de a ramane insarcinate. Femeile cu PKU care nu urmeaza dieta inainte sau in timpul sarcinii au 93% sanse sa dea nastere unui copil cu retard mental congenital. Nivelurile crescute de fenilalanina la mame in timpul sarcinii pot duce la nasterea unor copii cu extremitati cefalice anormal de mici (microcefalie), cu tulburari de crestere si boli congenitale cardiace.
Femeile cu fenilcetonurie care doresc sa ramana insarcinate ar trebui de asemenea sa se testeze regulat, corespunzator recomandarilor medicilor, pentru monitorizarea nivelului de fenilalanina. Nivelurile scazute (sub 6 mg/dl) de fenilalanina ar trebui sa fie atinse cu trei luni inainte de conceptie. Nivelurile recomandate sunt intre 2 si 6 mg/dl. Femeile insarcinate trebuie testate de doua ori pe saptamana pana la nasterea copilului.
Tratament ambulatoriu
Tratamentul la domiciliu pentru fenilcetonurie se concentreaza asupra managementului nivelului de fenilcetonurie de-a lungul vietii.
- se recomanda respectarea ghidurilor pentru dieta. Se recomanda o cunoastere cat mai buna a afectiunii si explicarea efectelor acestei boli copilului. Se accentueaza pe importanta respectarii unei diete pentru fenilcetonurie si se recomanda implicarea copilului in selectarea unei alimentatii adecvate. Intotdeauna este o idee buna consultarea unui dietetician pentru idei in privinta tipurilor de alimente, retete si cum se pot asigura nevoile nutritive ale copilului. Adultii cu PKU vor beneficia de asemenea de acest tip de informatie. Trebuie cunoscut faptul ca alimentele scazute in fenilalanina adesea au costuri mai ridicate
- se recomanda colaborarea cu medicul curant. Trebuie planificat un program pentru masurarea nivelului de fenilalanina. Testarea periodica este necesara de-a lungul vietii si frecventa depinde de varsta si severitatea deficientei enzimatice
- controlul fenilcetonuriei materne. Femeile cu fenilcetonurie ce doresc sa ramana insarcinate urmeaza recomandarile Academiei Americane de Pediatrie. Nivelurile crescute de fenilalanina la mame pot fi cauza nasterii unui copil cu retard mental sau cu alte afectiuni ca de exemplu cap neobisnuit de mic (microencefalie). Urmarea unei diete pentru fenilcetonurici inainte si in timpul sarcinii va ajuta la pastrarea starii de sanatate a copilului nenascut. Femeile cu PKU ar trebui testate pentru nivelurile de PKU de doua ori pe saptamana in timpul sarcinii
- se recomanda testarea genetica. Daca exista antecedente familiale de PKU se recomanda o discutie cu medicul despre un test genetic. Daca o persoana are un copil cu PKU poate fi folositoare o consiliere genetica inainte de o noua sarcina.
Se recomanda un grup de suport. Daca o persoana are un copil cu PKU poate dori la un moment dat sa se alature altor persoane care se confrunta cu probleme similare.
De retinut!
Este normal sa existe sentimentul de frustrare cand se traieste cu PKU sau cand se ingrijeste o persoana cu PKU. Nu trebuie reprimate astfel de sentimente in fata medicului. Poate ajuta de asemenea incurajarea copilului sa intre intr-un grup de suport in care isi poate exterioriza sentimentele.
- se recomanda respectarea ghidurilor pentru dieta. Se recomanda o cunoastere cat mai buna a afectiunii si explicarea efectelor acestei boli copilului. Se accentueaza pe importanta respectarii unei diete pentru fenilcetonurie si se recomanda implicarea copilului in selectarea unei alimentatii adecvate. Intotdeauna este o idee buna consultarea unui dietetician pentru idei in privinta tipurilor de alimente, retete si cum se pot asigura nevoile nutritive ale copilului. Adultii cu PKU vor beneficia de asemenea de acest tip de informatie. Trebuie cunoscut faptul ca alimentele scazute in fenilalanina adesea au costuri mai ridicate.
- se recomanda colaborarea cu medicul curant. Trebuie planificat un program pentru masurarea nivelului de fenilalanina. Testarea periodica este necesara de-a lungul vietii si frecventa depinde de varsta si severitatea deficientei enzimatice.
- controlul fenilcetonuriei materne. Femeile cu fenilcetonurie ce doresc sa ramana insarcinate urmeaza recomandarile Academiei Americane de Pediatrie. Nivelurile crescute de fenilalanina la mame pot fi cauza nasterii unui copil cu retard mental sau cu alte afectiuni ca de exemplu cap neobisnuit de mic (microencefalie). Urmarea unei diete pentru fenilcetonurici inainte si in timpul sarcinii va ajuta la pastrarea starii de sanatate a copilului nenascut. Femeile cu PKU ar trebui testate pentru nivelurile de PKU de doua ori pe saptamana in timpul sarcinii.
- se recomanda testarea genetica. Daca exista antecedente familiale de PKU se recomanda o discutie cu medicul despre un test genetic. Daca o persoana are un copil cu PKU poate fi folositoare o consiliere genetica inainte de o noua sarcina.
Se recomanda un grup de suport. Daca o persoana are un copil cu PKU poate dori la un moment dat sa se alature altor persoane care se confrunta cu probleme similare.
De retinut!
Este normal sa existe sentimentul de frustrare cand se traieste cu PKU sau cand se ingrijeste o persoana cu PKU. Nu trebuie reprimate astfel de sentimente in fata medicului. Poate ajuta de asemenea incurajarea copilului sa intre intr-un grup de suport in care isi poate exterioriza sentimentele.
Generalitati
Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici.
Cauze
PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu manifesta boala.
Simptome
Simptomele fenilcetonuriei apar de obicei in cateva luni dupa nastere in paralel cu cresterea fenilalaninei in circulatia sangvina a copilului, ea provenind din proteinele din laptele de mama sau din formulele de lapte. Inainte de nastere corpul mamei filtreaza excesul de fenilalanina si protejeaza copilul nenascut.
Simptomele precoce ale fenilcetonuriei care apar in 50% din cazurile cu aceasta boala sunt:
- mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei
- voma si diareea ce duc la scaderea in greutate
- iritabilitate
- afectiuni ale pielii ca uscarea sau urticariile cu mancarimi (eczeme)
- sensibilitatea la lumina (fotosensibilitatea).
Daca un copil are deficienta severa de enzima sau daca boala nu este descoperita si tratata destul de repede, nivelul de fenilalanina creste in tesutul cerebral si afecteaza functiile cerebrale si sistemul nervos central.
Simptomele pot deveni severe in jurul varstei de 8 saptamani si pot include:
- comportament anormal ca episoade de agitatie, leganat repetat, lovirea capului si muscarea mainilor (frecvente la copiii mai mari)
- pierderea abilitatilor si a indemanarii legata de retard mental sever
- retard al cresterii si dezvoltarii
- episoade de crize epileptice.
PKU afecteaza de asemenea sinteza melaninei care este sursa pigmentului pielii, ochilor si parului. Aproximativ 90% dintre copiii cu PKU au par blond, pielea deschisa la culoare si ochii albastri.
Investigatii
La cateva zile de la nastere toti copiii din Statele Unite sunt testati pentru fenilcetonurie (PKU). Testul pentru fenilcetonurie utilizeaza 2, 3 picaturi de sange prelevat din calcaiul copilului pentru masurarea nivelului fenilalaninei. Nivelul fenilalaninei este crescut la copiii cu PKU.
Institutul National de Sanatate (NIH) din S.U.A. recomanda trimiterea sangelui pentru analize in interval de 24 de ore de la colectare si obtinerea rezultatelor la 7 zile dupa nastere. Deoarece poate lua cateva zile pentru acumularea fenilalaninei in corpul nou-nascutului (dupa alimentatia la san sau cu formula), retestarea poate fi recomandata.
La cei cu PKU se recomanda de asemenea masurarea periodica a fenilalaninei din sange:
- in timpul primului an de viata testarea pentru fenilalanina ar trebui facuta saptamanal
- intre un an si 12 ani testarea ar trebui facuta de 2 ori pe luna
- dupa 12 ani o data pe luna
- la femeile insarcinate care au PKU de doua ori pe saptamana.
PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare dar nu manifesta boala. Riscul de a transmite o boala autozomal recesiva depinde de antecedentele heredocolaterale (medicale familiale). Se recomanda obtinerea de informatii de la medicul curant despre testarea genetica daca persoana este interesata de confirmarea sau infirmarea starii de purtator pentru gena PKU.
Institutul National de Sanatate (NIH) din S.U.A. recomanda trimiterea sangelui pentru analize in interval de 24 de ore de la colectare si obtinerea rezultatelor la 7 zile dupa nastere. Deoarece poate lua cateva zile pentru acumularea fenilalaninei in corpul nou-nascutului (dupa alimentatia la san sau cu formula), retestarea poate fi recomandata.
La cei cu PKU se recomanda de asemenea masurarea periodica a fenilalaninei din sange:
- in timpul primului an de viata testarea pentru fenilalanina ar trebui facuta saptamanal
- intre un an si 12 ani testarea ar trebui facuta de 2 ori pe luna
- dupa 12 ani o data pe luna
- la femeile insarcinate care au PKU de doua ori pe saptamana.
PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare dar nu manifesta boala. Riscul de a transmite o boala autozomal recesiva depinde de antecedentele heredocolaterale (medicale familiale). Se recomanda obtinerea de informatii de la medicul curant despre testarea genetica daca persoana este interesata de confirmarea sau infirmarea starii de purtator pentru gena PKU.
Tratament - Generalitati
Tratamentul pentru fenilcetonurie consta in reducerea permanenta a cantitatii de proteine din dieta. Proteinele contin fenilalanina, un aminoacid esential pentru cresterea normala si pentru dezvoltare. Persoanele cu PKU au lipsa enzimei care metabolizeaza fenilalanina. Nivelurile foarte mari de fenilalanina in sange pot duce la afectare ireversibila a creierului si pot leza sistemul nervos.
Institutul national al Sanatatii (NIH) din S.U.A. recomanda alimentarea nou-nascutului cu o formula care nu contine fenilalanina cat mai repede dupa diagnosticarea bolii si nu mai tarziu de 7 sau 10 zile dupa nastere. In unele cazuri copilul se poate hrani la san dar trebuie discutata aceasta optiune cu medicul. In timpul primului an de viata testele de masurare a nivelului fenilalaninei ar trebui facute saptamanal.
Desi orice lezare a creierului sau a sistemului nervos este ireversibila, sansele de a dezvolta aceste probleme sunt mai mici daca tratamentul pentru fenilcetonurie incepe pana la varsta de 3 saptamani. Copilul va creste si se va dezvolta normal daca alimentatia va contine cantitati minime de fenilalanina. In putine cazuri copiii pot dezvolta probleme de comportament sau dificultati la invatat (ca retard al limbajului, hiperactivitate, anxietate sau deficit de concentrare) in ciuda tratamentului precoce.
O dieta cu putine proteine trebuie urmata consecvent, toata viata. Pe masura ce copilul creste dieta este individualizata si ajustata in functie de nevoile specifice ale copilului. Nivelul apetitului, ritmul de crestere, dezvoltarea, comportamentul, boala, preferintele culinare si nivelul sanguin de fenilalanina sunt toate luate in considerare.
Este foarte importanta monitorizarea regulata a nivelului fenilalaninei. Intre varsta de un an si cea de 12 ani testarea ar trebui facuta de doua ori pe luna si dupa varsta de 12 ani pana la varsta de adult testarea ar trebui facuta o data pe luna. Nivelul crescut de fenilalanina la adolescenti si adulti afecteaza in mod negativ IQ (indicele de inteligenta) si functiile cognitive ca constiinta, cunoasterea, gandirea, capacitatea de invatare si judecata.
Fenilcetonuria mamei
Academia Americana de Pediatrie si Institutul National al Sanatatii din S.U.A. ofera recomandari si ghiduri pentru prevenirea si managementul fenilcetonuriei la femeile care sunt sau vor fi insarcinate. In general, femeile la varsta procreatiei trebuie sa urmeze o dieta pentru fenilcetonurici si sa primeasca suficiente nutriente pentru a sustine o sarcina in evolutie.
Cel mai bine ar fi sa inceapa o dieta pentru fenilcetonurie inainte de a ramane insarcinate. Femeile cu PKU care nu urmeaza dieta inainte sau in timpul sarcinii au 93% sanse sa dea nastere unui copil cu retard mental congenital. Nivelurile crescute de fenilalanina la mame in timpul sarcinii pot duce la nasterea unor copii cu extremitati cefalice anormal de mici (microcefalie), cu tulburari de crestere si boli congenitale cardiace.
Femeile cu fenilcetonurie care doresc sa ramana insarcinate ar trebui de asemenea sa se testeze regulat, corespunzator recomandarilor medicilor, pentru monitorizarea nivelului de fenilalanina. Nivelurile scazute (sub 6 mg/dl) de fenilalanina ar trebui sa fie atinse cu trei luni inainte de conceptie. Nivelurile recomandate sunt intre 2 si 6 mg/dl. Femeile insarcinate trebuie testate de doua ori pe saptamana pana la nasterea copilului.
Tratament ambulatoriu
Tratamentul la domiciliu pentru fenilcetonurie se concentreaza asupra managementului nivelului de fenilcetonurie de-a lungul vietii.
- se recomanda respectarea ghidurilor pentru dieta. Se recomanda o cunoastere cat mai buna a afectiunii si explicarea efectelor acestei boli copilului. Se accentueaza pe importanta respectarii unei diete pentru fenilcetonurie si se recomanda implicarea copilului in selectarea unei alimentatii adecvate. Intotdeauna este o idee buna consultarea unui dietetician pentru idei in privinta tipurilor de alimente, retete si cum se pot asigura nevoile nutritive ale copilului. Adultii cu PKU vor beneficia de asemenea de acest tip de informatie. Trebuie cunoscut faptul ca alimentele scazute in fenilalanina adesea au costuri mai ridicate
- se recomanda colaborarea cu medicul curant. Trebuie planificat un program pentru masurarea nivelului de fenilalanina. Testarea periodica este necesara de-a lungul vietii si frecventa depinde de varsta si severitatea deficientei enzimatice
- controlul fenilcetonuriei materne. Femeile cu fenilcetonurie ce doresc sa ramana insarcinate urmeaza recomandarile Academiei Americane de Pediatrie. Nivelurile crescute de fenilalanina la mame pot fi cauza nasterii unui copil cu retard mental sau cu alte afectiuni ca de exemplu cap neobisnuit de mic (microencefalie). Urmarea unei diete pentru fenilcetonurici inainte si in timpul sarcinii va ajuta la pastrarea starii de sanatate a copilului nenascut. Femeile cu PKU ar trebui testate pentru nivelurile de PKU de doua ori pe saptamana in timpul sarcinii
- se recomanda testarea genetica. Daca exista antecedente familiale de PKU se recomanda o discutie cu medicul despre un test genetic. Daca o persoana are un copil cu PKU poate fi folositoare o consiliere genetica inainte de o noua sarcina.
Se recomanda un grup de suport. Daca o persoana are un copil cu PKU poate dori la un moment dat sa se alature altor persoane care se confrunta cu probleme similare.
De retinut!
Este normal sa existe sentimentul de frustrare cand se traieste cu PKU sau cand se ingrijeste o persoana cu PKU. Nu trebuie reprimate astfel de sentimente in fata medicului. Poate ajuta de asemenea incurajarea copilului sa intre intr-un grup de suport in care isi poate exterioriza sentimentele.
- se recomanda respectarea ghidurilor pentru dieta. Se recomanda o cunoastere cat mai buna a afectiunii si explicarea efectelor acestei boli copilului. Se accentueaza pe importanta respectarii unei diete pentru fenilcetonurie si se recomanda implicarea copilului in selectarea unei alimentatii adecvate. Intotdeauna este o idee buna consultarea unui dietetician pentru idei in privinta tipurilor de alimente, retete si cum se pot asigura nevoile nutritive ale copilului. Adultii cu PKU vor beneficia de asemenea de acest tip de informatie. Trebuie cunoscut faptul ca alimentele scazute in fenilalanina adesea au costuri mai ridicate.
- se recomanda colaborarea cu medicul curant. Trebuie planificat un program pentru masurarea nivelului de fenilalanina. Testarea periodica este necesara de-a lungul vietii si frecventa depinde de varsta si severitatea deficientei enzimatice.
- controlul fenilcetonuriei materne. Femeile cu fenilcetonurie ce doresc sa ramana insarcinate urmeaza recomandarile Academiei Americane de Pediatrie. Nivelurile crescute de fenilalanina la mame pot fi cauza nasterii unui copil cu retard mental sau cu alte afectiuni ca de exemplu cap neobisnuit de mic (microencefalie). Urmarea unei diete pentru fenilcetonurici inainte si in timpul sarcinii va ajuta la pastrarea starii de sanatate a copilului nenascut. Femeile cu PKU ar trebui testate pentru nivelurile de PKU de doua ori pe saptamana in timpul sarcinii.
- se recomanda testarea genetica. Daca exista antecedente familiale de PKU se recomanda o discutie cu medicul despre un test genetic. Daca o persoana are un copil cu PKU poate fi folositoare o consiliere genetica inainte de o noua sarcina.
Se recomanda un grup de suport. Daca o persoana are un copil cu PKU poate dori la un moment dat sa se alature altor persoane care se confrunta cu probleme similare.
De retinut!
Este normal sa existe sentimentul de frustrare cand se traieste cu PKU sau cand se ingrijeste o persoana cu PKU. Nu trebuie reprimate astfel de sentimente in fata medicului. Poate ajuta de asemenea incurajarea copilului sa intre intr-un grup de suport in care isi poate exterioriza sentimentele.
miercuri, 16 martie 2011
Cum sa iti faci copilul sa te asculte activ?
A asculta activ este una dintre problemele cu care se confruntă atât părinţii, cât şi odraslele atunci când au de lămurit sau de luat o decizie împreună. De cele mai multe ori nici una din părţi nu poate asculta în mod activ ce are de spus celălalt.
Ce înseamnă a asculta activ? Înseamnă a asculta cu atenţie ce are de spus celălalt, până la final, fără întreruperi şi întrebări puse în timp ce vorbeşte sau încearcă să explice un lucru esenţial. A asculta activ presupune să stai faţă în faţă cu copilul tău şi să menţii contactul vizual, dacă vrei ca el să fie atent la ce spui şi să-ţi dea şi el un răspuns. Învaţă-ţi copilul să aştepte până ce tu termini de spus, pentru a-şi putea exprima opinia.
Învaţă-l, chiar şi atunci când îl cerţi că a făcut un lucru rău, să aştepte până termini ce ai de spus, că să se apere. Roagă-l să se implice în discuţie, să pună întrebări pentru clarificare şi confirmare ( repet, după ce tu ai terminat de vorbit. )
Pe lângă aceste lucruri pe care copilul trebuie să le respecte, şi tu trebuie să fii atentă la felul în care te exprimi şi ce exprimi dacă vrei să te faci înţeleasă.
Dacă tu eşti plictisită şi te porţi ca atare,copilul tău va deveni şi mai plictisit şi nu te va mai asculta deloc. Stă numai în puterea ta să creezi entuziasm sau monotonie în relaţia cu copilul tău.
Trebuie să ştii să asculţi şi tu nevoile şi ce are copilul tău de spus, dacă vrei că el să-ţi urmeze exemplul.
Iată ce fel de expresii trebuie să foloseşti pentru a-ţi ajuta copilul să asculte activ:
“Esti important pentru mine, de aceea am nevoie de părerea ta!”
“Sunt interesată de ceea ce simţi, ceea ce crezi, vis a vis de…”
“Iti respect gândurile, chiar dacă nu sunt mereu de acord cu ele.”
“Vreau să te înţeleg şi să te ajut.”
“Cand vorbeşti nu afli nimic nou, când asculţi poţi să afli ceva nou şi fascinant.”
Este foarte important să faci acest lucru, de la o vârstă mai fragedă, pentru că aşa se va învăţa şi aşa se va comporta toată viaţă. Ascultarea activă îi va fi de folos atât la şcoală, la locul de muncă, cât şi în relaţiile interpesonale, aşa că nu sări peste acest pas atât
Ce înseamnă a asculta activ? Înseamnă a asculta cu atenţie ce are de spus celălalt, până la final, fără întreruperi şi întrebări puse în timp ce vorbeşte sau încearcă să explice un lucru esenţial. A asculta activ presupune să stai faţă în faţă cu copilul tău şi să menţii contactul vizual, dacă vrei ca el să fie atent la ce spui şi să-ţi dea şi el un răspuns. Învaţă-ţi copilul să aştepte până ce tu termini de spus, pentru a-şi putea exprima opinia.
Învaţă-l, chiar şi atunci când îl cerţi că a făcut un lucru rău, să aştepte până termini ce ai de spus, că să se apere. Roagă-l să se implice în discuţie, să pună întrebări pentru clarificare şi confirmare ( repet, după ce tu ai terminat de vorbit. )
Pe lângă aceste lucruri pe care copilul trebuie să le respecte, şi tu trebuie să fii atentă la felul în care te exprimi şi ce exprimi dacă vrei să te faci înţeleasă.
Dacă tu eşti plictisită şi te porţi ca atare,copilul tău va deveni şi mai plictisit şi nu te va mai asculta deloc. Stă numai în puterea ta să creezi entuziasm sau monotonie în relaţia cu copilul tău.
Trebuie să ştii să asculţi şi tu nevoile şi ce are copilul tău de spus, dacă vrei că el să-ţi urmeze exemplul.
Iată ce fel de expresii trebuie să foloseşti pentru a-ţi ajuta copilul să asculte activ:
“Esti important pentru mine, de aceea am nevoie de părerea ta!”
“Sunt interesată de ceea ce simţi, ceea ce crezi, vis a vis de…”
“Iti respect gândurile, chiar dacă nu sunt mereu de acord cu ele.”
“Vreau să te înţeleg şi să te ajut.”
“Cand vorbeşti nu afli nimic nou, când asculţi poţi să afli ceva nou şi fascinant.”
Este foarte important să faci acest lucru, de la o vârstă mai fragedă, pentru că aşa se va învăţa şi aşa se va comporta toată viaţă. Ascultarea activă îi va fi de folos atât la şcoală, la locul de muncă, cât şi în relaţiile interpesonale, aşa că nu sări peste acest pas atât
7 trucuri pentru a descifra ce zice bebe
Timpul de reactie a unui bebelus este diferit de cel al unui adult, acestia raspund cu greutate la stimuli. Daca vrei sa-ti asculti copilul, trebuie sa comunici cu acesta incet si rar. In cazul in care nu intelegi tot ceea ce spune cel mic, nu te ingrijora! Nici un parinte nu intelege tot timpul toate plansetele si cuvintele copilului sau la aceasta varsta. Oricum, se intampla doua lucruri daca stai si il asculti atenta si incerci sa descifrezi mesajul pe care acesta il trimite. In primul rand, copilul experimenteaza sentimentul de iubire materna partea ta,, o persoana care il iubeste si il ingrijeste. Cu timpul, daca stai sa il asculti de fiecare data atenta te vei obisnui cu limbajul copilului tau si vei ajunge sa-l intelegi.
1. Raspunde la plansetele lui bebe
Prin plans, bebelusii invata de asemenea sa comunice. In primul an, plansul reprezinta modalitatea principala a sistemului lor de comunicare. In momentul in care le raspundem la plansete, copiii nostrii invata ca exista cineva care ii poate asculta si ca este in siguranta in noua lume, existand cineva care sa aibe grija de el/ea.
2. "Converseaza" cu copilul tau
In primul an de viata, copiii isi dezvolta calitatile prin procesul de "schimbare a randului". Ei se intreaba, se uita la tine si asteapta. Daca tu esti pe ganduri si ei sunt pe ganduri. In aceasta simpla interactie, ei invata baza conversatiei si faptul ca sunt auziti atunci cand incearca sa comunice.
3. Vorbeste natural
Bebelusii invata limba inainte de a invata alte calitati expresive. Copilul tau va intelege ce ii vei spune inainte de a putea fi capabil sa vorbeasca. Atunci cand bebelusii cresc intr-un mediu adecvat, invata in mod natural sa vorbeasca. A-i modela limba, este cel mai bun avantaj pe care il ai. Bebelusii si copiii nu trebuie "facuti" sa vorbeasca corect. In momentul in care le modelezi limbajul, ii si corectezi si astfel ei invata corect gramatica.
4. Dezvolta-i limbajul si descrie ceea ce face
Acest lucru este facut de parinti in mod instinctiv. Atunci cand cel mic ajunge la nasul tau si are o fata intrebatoare, tu poti sa spui: "Acesta este nasul, ai de gand sa-l apuci cu manuta ta?". Atunci cand se intoarce spre usa abia deschisa poti sa ii spui: "Ai auzit usa deschizandu-se. Cine este la usa? Sora ta?".
Articole pe aceeasi tema:
Disciplina la bebelusi si copii mici, necesara sau nu?
Ce tipuri de sunete ajuta la calmarea bebelusului?
Copilul are accese de furie cand il pui in scaunul de masina, ce faci?
Crizele de plans sau isterie la copii
10 lucruri pe care nu le intelegi la copii
5. Explica-i intotdeauna!
Este posibil sa te simti ciudat vorbind cu bebelusul care nu te intelege, insa acesta necesita sa asculte cuvinte noi si vocea ta in special pentru a-si putea dezvolta limbajul. Inainte de a-l ridica din patut pe cel mic/cea mica, explica-i ceea ce faci ( "Te voi ridica acum!"). In acest mod copilul va putea invata limbajul si va putea asocia cuvinte. In momentul in care ii schimbi scutecul, spune-i : "Acesta este un scutec curat". Explicatiile nu il vor ajuta doar pentru dezvoltarea limbajului, cat si pentru a invata la ceea ce se asteapta, pentru a participa in mod activ la procesul respectiv.
6. Canta-i si spune-i povesti
Cantecele si povestile sunt o parte foarte importanta din procesul de invatare a limbii. Deoarece sunt repetate, copiii au posibilitatea de a le invata si retine pentru o perioada mai lunga de timp. In momentul in care copilul a invatat un cantec batand din palme, mai tarziu acesta il va asocia cu acest proces.
7. Citeste-i carti
Sunt o multime de carti pentru copii din care poti sa alegi. Cauta carti cu fotografii sau poze ce ii vor face placere sa le vezi. Cei mici nu au nevoie doar de desene animate. De asemenea, poti cauta carti cu continut liric. Nu exista o varsta anume la care cei mici trebuie sa inceapa sa citeasca. Acest lucru ar trebui sa se intample de vreme ce le face placere, incearca sa-i captezi interesul pentru carti periodic.
1. Raspunde la plansetele lui bebe
Prin plans, bebelusii invata de asemenea sa comunice. In primul an, plansul reprezinta modalitatea principala a sistemului lor de comunicare. In momentul in care le raspundem la plansete, copiii nostrii invata ca exista cineva care ii poate asculta si ca este in siguranta in noua lume, existand cineva care sa aibe grija de el/ea.
2. "Converseaza" cu copilul tau
In primul an de viata, copiii isi dezvolta calitatile prin procesul de "schimbare a randului". Ei se intreaba, se uita la tine si asteapta. Daca tu esti pe ganduri si ei sunt pe ganduri. In aceasta simpla interactie, ei invata baza conversatiei si faptul ca sunt auziti atunci cand incearca sa comunice.
3. Vorbeste natural
Bebelusii invata limba inainte de a invata alte calitati expresive. Copilul tau va intelege ce ii vei spune inainte de a putea fi capabil sa vorbeasca. Atunci cand bebelusii cresc intr-un mediu adecvat, invata in mod natural sa vorbeasca. A-i modela limba, este cel mai bun avantaj pe care il ai. Bebelusii si copiii nu trebuie "facuti" sa vorbeasca corect. In momentul in care le modelezi limbajul, ii si corectezi si astfel ei invata corect gramatica.
4. Dezvolta-i limbajul si descrie ceea ce face
Acest lucru este facut de parinti in mod instinctiv. Atunci cand cel mic ajunge la nasul tau si are o fata intrebatoare, tu poti sa spui: "Acesta este nasul, ai de gand sa-l apuci cu manuta ta?". Atunci cand se intoarce spre usa abia deschisa poti sa ii spui: "Ai auzit usa deschizandu-se. Cine este la usa? Sora ta?".
Articole pe aceeasi tema:
Disciplina la bebelusi si copii mici, necesara sau nu?
Ce tipuri de sunete ajuta la calmarea bebelusului?
Copilul are accese de furie cand il pui in scaunul de masina, ce faci?
Crizele de plans sau isterie la copii
10 lucruri pe care nu le intelegi la copii
5. Explica-i intotdeauna!
Este posibil sa te simti ciudat vorbind cu bebelusul care nu te intelege, insa acesta necesita sa asculte cuvinte noi si vocea ta in special pentru a-si putea dezvolta limbajul. Inainte de a-l ridica din patut pe cel mic/cea mica, explica-i ceea ce faci ( "Te voi ridica acum!"). In acest mod copilul va putea invata limbajul si va putea asocia cuvinte. In momentul in care ii schimbi scutecul, spune-i : "Acesta este un scutec curat". Explicatiile nu il vor ajuta doar pentru dezvoltarea limbajului, cat si pentru a invata la ceea ce se asteapta, pentru a participa in mod activ la procesul respectiv.
6. Canta-i si spune-i povesti
Cantecele si povestile sunt o parte foarte importanta din procesul de invatare a limbii. Deoarece sunt repetate, copiii au posibilitatea de a le invata si retine pentru o perioada mai lunga de timp. In momentul in care copilul a invatat un cantec batand din palme, mai tarziu acesta il va asocia cu acest proces.
7. Citeste-i carti
Sunt o multime de carti pentru copii din care poti sa alegi. Cauta carti cu fotografii sau poze ce ii vor face placere sa le vezi. Cei mici nu au nevoie doar de desene animate. De asemenea, poti cauta carti cu continut liric. Nu exista o varsta anume la care cei mici trebuie sa inceapa sa citeasca. Acest lucru ar trebui sa se intample de vreme ce le face placere, incearca sa-i captezi interesul pentru carti periodic.
Invata-ti copilul sa te asculte activ
A asculta activ este una dintre problemele cu care se confrunta atat parintii, cat si odraslele atunci cand au de lamurit sau de luat o decizie impreuna. De cele mai multe ori nici una din parti nu poate asculta in mod activ ce are de spus celalalt.
Ce inseamna a asculta activ? Inseamna a asculta cu atentie ce are de spus celalalt, pana la final, fara intreruperi si intrebari puse in timp
ce vorbeste sau incearca sa explice un lucru esential. A asculta activ presupune sa stai fata in fata cu copilul tau si sa mentii contactul vizual, daca vrei ca el sa fie atent la ce spui si sa-ti dea si el un raspuns. Invata-ti copilul sa astepte pana ce tu termini de spus, pentru a-si putea exprima opinia.
Invata-l, chiar si atunci cand il certi ca a facut un lucru rau, sa astepte pana termini ce ai de spus, ca sa se apere. Roaga-l sa se implice in discutie, sa puna intrebari pentru clarificare si confirmare ( repet, dupa ce tu ai terminat de vorbit. )
Pe langa aceste lucruri pe care copilul trebuie sa le respecte, si tu trebuie sa fii atenta la felul in care te exprimi si ce exprimi daca vrei sa te faci inteleasa.
Daca tu esti plictisita si te porti ca atare,copilul tau va deveni si mai plictisit si nu te va mai asculta deloc. Sta numai in puterea ta sa creezi entuziasm sau monotonie in relatia cu copilul tau.
Trebuie sa stii sa asculti si tu nevoile si ce are copilul tau de spus, daca vrei ca el sa-ti urmeze exemplul.
Iata ce fel de expresii trebuie sa folosesti pentru a-ti ajuta copilul sa asculte activ:
“Esti important pentru mine, de aceea am nevoie de parerea ta!”
“Sunt interesata de ceea ce simti, ceea ce crezi, vis a vis de…”
“Iti respect gandurile, chiar daca nu sunt mereu de acord cu ele.”
“Vreau sa te inteleg si sa te ajut.”
“Cand vorbesti nu afli nimic nou, cand asculti poti sa afli ceva nou si fascinant.”
Este foarte important sa faci acest lucru, de la o varsta mai frageda, pentru ca asa se va invata si asa se va comporta toata viata. Ascultarea activa ii va fi de folos atat la scoala, la locul de munca, cat si in relatiile interpesonale, asa ca nu sari peste acest pas atat de important in educatia lui.
Ce inseamna a asculta activ? Inseamna a asculta cu atentie ce are de spus celalalt, pana la final, fara intreruperi si intrebari puse in timp
ce vorbeste sau incearca sa explice un lucru esential. A asculta activ presupune sa stai fata in fata cu copilul tau si sa mentii contactul vizual, daca vrei ca el sa fie atent la ce spui si sa-ti dea si el un raspuns. Invata-ti copilul sa astepte pana ce tu termini de spus, pentru a-si putea exprima opinia.
Invata-l, chiar si atunci cand il certi ca a facut un lucru rau, sa astepte pana termini ce ai de spus, ca sa se apere. Roaga-l sa se implice in discutie, sa puna intrebari pentru clarificare si confirmare ( repet, dupa ce tu ai terminat de vorbit. )
Pe langa aceste lucruri pe care copilul trebuie sa le respecte, si tu trebuie sa fii atenta la felul in care te exprimi si ce exprimi daca vrei sa te faci inteleasa.
Daca tu esti plictisita si te porti ca atare,copilul tau va deveni si mai plictisit si nu te va mai asculta deloc. Sta numai in puterea ta sa creezi entuziasm sau monotonie in relatia cu copilul tau.
Trebuie sa stii sa asculti si tu nevoile si ce are copilul tau de spus, daca vrei ca el sa-ti urmeze exemplul.
Iata ce fel de expresii trebuie sa folosesti pentru a-ti ajuta copilul sa asculte activ:
“Esti important pentru mine, de aceea am nevoie de parerea ta!”
“Sunt interesata de ceea ce simti, ceea ce crezi, vis a vis de…”
“Iti respect gandurile, chiar daca nu sunt mereu de acord cu ele.”
“Vreau sa te inteleg si sa te ajut.”
“Cand vorbesti nu afli nimic nou, cand asculti poti sa afli ceva nou si fascinant.”
Este foarte important sa faci acest lucru, de la o varsta mai frageda, pentru ca asa se va invata si asa se va comporta toata viata. Ascultarea activa ii va fi de folos atat la scoala, la locul de munca, cat si in relatiile interpesonale, asa ca nu sari peste acest pas atat de important in educatia lui.
Abonați-vă la:
Postări (Atom)