Sindromul Netherton sau Ihtioza

Incidenţa acestei boli este mică, probabil sub un caz la un million.

Sindromul Netherton este o afecţiune ereditară caracterizată printr-un aspect aspru, solzos al pielii, anomalii ale părului, o susceptibilitate crescută la eczeme (afecţiune în care pielea apare uscată, roşie, solzoasă), nivel crescut de IgE, etc. Sindromul Netherton este o afecţiune dobîndită pe cale autozomal recesivă.

Ihtioza se clasifică în funcţie de aspectul clinic şi de modul de dobîndire a bolii. Mulţi dintre pacienţii cu ihtioză sunt primii din familiile lor care au această afecţiune. În aceste cazuri felul în care boala a fost moştenită nu poate fi precizat. Aspectul clinic al afecţiunii nu este întotdeauna edificator al cauzei acestei boli. Nu întotdeauna doi indivizi cu aceeaşi formă de boală au simptomatologie similară.

De aceea, aceste criterii de clasificare a bolii vor fi curând schimbate. Severitatea bolii diferă semnificativ printre indivizii diagnosticaţi cu aceeaşi formă de boală şi care prezintă mutaţii la nivelul aceleiaşi gene. De asemenea pot exista indivizi cu leziuni similare dar care să aibă mutaţii la niveluri diferite, deci cu cauze diferite ale bolii.

Pe viitor diagnosticul genetic va fi foarte important pentru stabilirea diagnosticului şi a prognosticului acestei afecţiuni. Ihtioza este o boală dobândită recesiv, ceea ce înseamnă că doar unii indivizi dintr-o familie o pot avea. Unii pacienţi pot dobândi boala mai târziu, ceea ce înseamnă că nu e moştenită genetic ci apare în contextul altor boli.

Simptomatologie
Toate formele de ihtioză se manifeată prin piele uscată, solzoază, aspră. Elemntele cheie de diagnostic sunt modificările apărute la nivelul pielii. Modificările părului şi unghiilor sunt menţionate doar dacă se consideră că ar avea aceeaşi cauză cu modificările pielii.
Majoritatea formelor de ihtioză se manifestă clinic prin modificări la nivelul pielii.

În unele cazuri pot apare modificări asociate la nivelul organelor sistemice. Aceste modificări se consideră a fi date de aceleaşi anomalii genetice care sunt responsabile de apariţia ihtiozei.
Ihtioza poate apărea de la naştere sau în timpul copilăriei. Uneori forma ihtiozei se poate schimba în timp.

Testele de diagnostic includ biopsii din piele şi analize de sânge dar rezultatele nu sunt valabile pentru toate formele de ihtioză.
O anomalie genetică este prezentă în toate formele de ihtioză. Încă nu se cunoaşte exact la ce nivel este această modificare.