Acondroplazia

Definiţie clinică

Acondroplazia este descrisă de doctorul Parrot în 1879 şi reprezintă cea mai frecventă formă de nanism, determinată de o mutaţie în gena care codifică un receptor al factorului de creştere. Nanismul (talia mică) poate avea cauze multiple: poate fi primitiv sau secundar, genetic sau consecinţă a unui tratament sau a unei alte boli. In acondroplazie nanismul este „dizarmonic” sau „disproporţionat”, afectând în special membrele, în opoziţie cu alte forme „armonice” de nanism, afectând proporţional, întreg scheletul. Boala se caracterizează prin oprirea creşterii oaselor lungi din perioada intrauterină.

Frecvenţa bolii

Boala afectează 1 din 15 000 de nou născuţi, de ambele sexe.

Aspecte genetice

Acondroplazia este o boală genetică determinată de mutaţia genei FGFR3, genă care codifică un receptor al factorului de creştere fibroblastică, exprimat în cartilajul de creştere şi care este localizată pe cromozomul 4. Această mutaţie are drept consecinţă o anomalie de creştere a oaselor şi cartilajelor. Cel mai frecvent mutaţia este de novo, rezultatul unui acci­dent mutaţional dar poate fi şi o boală familială (10%), transmisă de unul din părinţi, el însuşi bolnav (transmitere autozomal dominantă). Este suficient ca un singur exemplar al genei să prezinte mutaţie pentru ca boala să se manifeste.

Semne clinice

Intelectul copiilor acondroplazici este normal, ca al copiilor cu talie normală.

Tulburările de creştere caracteristice bolii sunt legate preferenţial de membre. Membrele bolnavilor sunt scurte în raport cu toracele şi craniul, a cărui creştere este normală.

Talia finală poate atinge 130 cm±10 cm. Creşterea oaselor feţei este şi ea perturbată, determinând un facies caracteristic, capul pare mare iar fruntea este înaltă. Cei mai mulţi bolnavi au o stare bună de sănătate dar pot prezenta tulburări de statică vertebrală, favorizate de o hipotonie şi o laxitate ligamentară marcată în prima copilărie. Ele pot determina deformaţii scheletice moderate, hiperlordoză, genu varum.

Cele mai frecvente probleme sunt:

Talie mică, disproporţionată, cu consecinţe asupra încrederii în sine şi a integrării sociale173

Dificultăţi de prindere, legate de membrele superioare scurte, mâini în formă de trident

Dificultăţi de deplasare (înălţimea trotuarului, scări, denivelări importante).

Oboseală legată de deplasările lungi

Dureri dorsale şi/sau cervicale, adesea spontane sau legate de o poziţie incomodă prelungită.

Slăbiciune musculară, crampe la nivelul membrelor inferioare.

Aceste semne pot constitui semne de apel pentru probleme grave cum ar fi o compresiune la nivelul măduvii spinale (complicaţii neurologice).

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul poate fi stabilit la naştere, pe baza semnelor clinice (membre scurte) şi a examenului radiologic. Diagnosticul de certitudine al acondroplaziei poate fi confirmat prin teste de genetică moleculară. Aceste teste pot fi efectuate şi antenatal, în cazul descendenţilor unui părinte afectat.

Sfat genetic

Acondroplazia se transmite după modelul autozomal dominant. Dacă unul din părinţi este afectat el va transmite boala la 50% din copiii săi, indiferent de sexul acestora.

Diagnostic prenatal

Este posibil şi se pot face teste de genetică moleculară (căutarea mutaţiei specifice), dacă unul din părinţi este afectat. Într-o familie fără antecedente particulare descoperirea ecografică este de obicei tardivă (după săptămâna 30 de sarcină). Şi în acest caz se poate indica studiul genei FGFR3 pentru a certifica diagnosticul. Întreruperea sarcinii în acest caz este discutabilă şi ridică importante probleme etice, având în vedere că nu se pot face apre­cieri privind prognosticul funcţional al bolii.

Evoluţie şi prognostic

Pe termen lung şi în condiţii de susţinere prin diverse metode terapeutice aflate în uz, evoluţia este bună şi prognosticul de viaţă normal.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

În acest moment nu există nici un tratament medicamentos care să rezolve deficitul de creştere la copiii acondroplazici. Hormonul de creştere nu este un tratament activ. Există unele scheme terapeutice care ameliorează viaţa acestor copii :

kineziterapia permite dezvoltarea musculaturii dorsale şi abdominale şi se opune deformărilor osoase

tratamentele chirurgicale permit rezolvarea unor complicaţii cum ar fi compresiunea medulară şi sunt utile pentru redresarea unor eventuale deformaţii ale membrelor (osteotomie)

regimul alimentar în cazul bolnavilor supraponderali, situaţie destul de frecventă, mai ales în copilărie

urmărirea riguroasă a infecţiilor ORLîn perioada copilăriei şi tratarea energică a infecţiilor recidivante174

tratamente chirurgicale dure pot fi propuse în cursul adolescenţei, în încercarea de alungire a membrelor.

Vârsta optimă este în jur de 12 ani. Este nevoie de cel puţin un an pentru a câştiga 10 cm. Această alungire se practică la nivelul oaselor membrelor inferioare, la nivelul gambei (tibia) şi ale coapsei (femur). Aceste 4 oase nu pot fi prelungite în acelaşi timp, pentru alungirea lor fiind nevoie de 2- 4 ani. Acest tip de intervenţie generează numeroase probleme de ordin psihologic şi fiziologic şi nu poate fi iniţiat decât după o perioadă lungă de gândire. Complicaţiile acestor intervenţii sunt frecvente.

Viaţa cotidiană

Poate fi complicată, având în vedere aspectele psihologice dar şi dificultăţile legate de aranjamentele casnice şi şcolare care respectă normele corespunzătoare unui copil şi adult de talie normală.

Experienţa arată că un copil de talie mică şi inteligenţă normală, aşa cum sunt acondroplazicii nu trebuie şcolarizat într-un mediu special ci într-un sistem normal de şcolarizare, alături de copii de aceeaşi vârstă cronologică. Acest copil trebuie tratat la fel ca ceilalţi copii, fără favoritisme sau supraprotecţie. In acest sens este important să se creeze condiţii speciale care să permită desfăşurarea oricărei activităţi corespunzătoare vârstei şi preocupărilor bolnavului.

Pentru şcolari este nevoie de unele amenajări practice în clasă (o masă şi un scaun adaptate taliei copilului), alte adaptări care să permită o accesibilitate optimă la toate instalaţiile (un taburet aflat la dispoziţie în preajma spaţiilor neamenajate (toaletă, bibliotecă, etc).

Activitatea sportivă: nu există nici o altă contraindicaţie formală, decât evitarea sporturilor cu salturi repetate (trambulină) şi rostogolirile (cădere pe regiunea cervicală). Sporturile violente unde talia scundă poate fi un handicap major trebuie evitate. Trebuie evitate deplasările prea lungi şi căratul bagajelor (având membrele mai scurte efortul se dublează).

O bună integrare socială a copilului cu talie mică asigură acceptarea diferenţelor de către el şi colegii săi. Copilul va fi orientat spre activităţi şi profesii în care talia mică nu reprezintă un dezavantaj considerabil.